Los cálculos renales son masas sólidas compuestas de pequeños cristales, estos generalmente presentan dolor cuando descienden a través de los uréteres y bloquean el flujo natural de la orina. Entonces, ¿los cálculos renales son hereditarios?, sería incorrecto decir eso, ya que estos como tal no lo son, la litiasis urinaria es la consecuencia de ciertos factores que favorecen su aparición: deshidratación, tratamientos médicos, malos hábitos alimenticios o enfermedades que sí pueden ser hereditarias.

En este artículo vamos a repasar los factores que favorecen la aparición de los cálculos renales y las enfermedades de carácter hereditario que los generan.

Cálculos de calcio:

Hipercalciduria idiopática: se define como un aumento mantenido de la excreción de calcio a través de la orina y es causante del 50 al 55% de los casos de cálculos de calcio en adultos. Está asociada a los siguientes trastornos genéticos:

  • Hipercalciuria idiopática familiar
  • Acidosis tubular renal distal
  • Síndrome de Bartter
  • Enfermedad de Dent
  • Hipomagnesemia con hipercalciuria y nefrocalcinosis
  • Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria
  • Síndrome de Fanconi.

Hipocitraturia: el citrato ayuda a evitar la cristalización de las sales de calcio. En algunos varones las concentraciones de citrato en la orina en 24 horas son menores a 550 mg y en algunas mujeres son menores a 450 mg, esta hipocitraturia favorece la aparición de los cálculos de oxalato de calcio y puede estar asociada a ciertos trastornos hereditarios como:

  • Síndrome de Fanconi
  • Enfermedad de Wilson
  • Intolerancia hereditaria a la fructosa
  • Cistinosis

Estas enfermedades también pueden causar Acidosis tubular distal que es una enfermedad que ocurre cuando los riñones no eliminan apropiadamente los ácidos de la sangre hacia la orina.

Hiperoxaluria primaria: La hiperoxaluria primaria (HOP) se debe a un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxilato, que causa una producción excesiva de oxalato. El oxalato no se metaboliza en los humanos y se elimina por vía renal, el riñón es el primer órgano afectado, dando lugar a la aparición de litiasis de repetición, nefrocalcinosis e insuficiencia renal precoz.

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, la presencia de urolitiasis y/o nefrocalcinosis, hiperoxaluria, depósitos tisulares de oxalato formando granulomas en formas avanzadas, análisis molecular de ADN y análisis enzimático si procede.

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Cálculos de ácido úrico

Gota: es una enfermedad producida por la acumulación de sales de ácido úrico en las articulaciones, el tejido blando y los riñones. Los dos motivos principales por los que son demasiado altos los niveles de ácido úrico en sangre son el aumento de su producción por el organismo y la disminución de su eliminación por el riñón.

En todos los casos la gota aparece por un incremento del ácido úrico, sin embargo, en algunos casos está asociado a enfermedades hereditarias como: anemia hemolítica, psoriasis o el síndrome de Lesch-Nyhan.

Síndrome de Lesch-Nyhan: también conocido como síndrome de gota juvenil, es una enfermedad de caracter hereditario que se caracteriza por la aparición de cristales de ácido úrico en la orina de los afectados desde el nacimiento. Casi todos los pacientes afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida.

La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.

Idiopáticos: son aquellos cálculos de ácido úrico que aparecen sin gota y pueden ser hereditarios, estos representan aproximadamente el 50% de los casos.

Cálculos de Cistina

La cistina es una de las sustancias que forman los músculos, nervios y otras partes del cuerpo.

Cuando se acumula en los riñones forma cálculos de cistina, que son muy poco comunes, esta patología se conoce como Cistinuria, es una afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de este aminoácido en el riñón, el uréter y la vejiga. Esta afección se transmite de padres a hijos.
Para tener cistinuria, debes heredar el gen defectuoso de ambos padres y tus hijos también heredarán una copia de este gen defectuoso.

 

Fuentes:

NIDDK | scielo | Revista Nefrología | Medline Plus